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疾病介绍

关于脊髓性肌萎缩症(SMA
 
SMA
是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征,从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终,SMA患者可能丧失行走能力,并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能,从而导致重大的医疗干预和护理帮助。如果不进行治疗,大多数患有最严重疾病类型的婴儿在没有呼吸干预的情况下,无法活到两岁。
 
由于SMN1基因的缺失或突变,SMA患者不能产生足够的存活运动神经元(SMN)蛋白,而SMN蛋白对于运动神经元的维持至关重要。SMA的严重程度与患者SMN蛋白的数量有关。SMA-I型需要最密集的支持性护理,此类型患者产生的SMN蛋白很少,无法在没有支撑的情况下坐着,如果没有呼吸支持将活不过两岁。SMA-II型和SMA-III型患者则可以产生较多的SMN蛋白,其症状相对较轻,但仍会影响患者生活。2
 

关于诺西那生钠注射液2-5

作为第一个获批治疗SMA的药物,诺西那生钠注射液目前已在40多个国家和地区获批。截至20181231日,全球已有超过6600SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。 
 

诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸(ASO),采用Ionis的专有反义技术开发,旨在用于治疗因SMN1基因(位于染色体5q)突变或缺失,造成SMN蛋白缺乏,进而引起的SMA。诺西那生钠注射液可以改变SMN2mRNA的剪接,从而增加完整长度SMN蛋白的产生。ASO是一种合成的核苷酸短链,可以用来选择性地结合目标RNA并调节基因表达。通过使用这项技术,诺西那生钠注射液已经被证明可以增加SMA患者中完整长度SMN蛋白的数量。诺西那生钠注射液通过鞘内注射给药,直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液(CSF)中,正是SMA患者因SMN蛋白水平不足,导致运动神经元出现退行性变的部位。

在临床试验项目中,诺西那生钠注射液显示出了良好的获益风险比。诺西那生钠注射液组最常见的不良反应是呼吸道感染和便秘。严重不良反应肺不张在接受诺西那生钠注射液治疗的患者中更为常见。ASO给药后出现凝血异常和血小板减少,包括急性重度血小板减少。患者可能增加出血并发症的风险。在有些ASO给药后曾观察到肾毒性。诺西那生钠注射液存在于肾脏中并由肾脏排泄。
 
渤健从反义技术的领先企业Ionis Pharmaceuticals获得诺西那生钠注射液在全球的开发、生产和商业推广权利。渤健和Ionis共同开展了SMA领域最大的一项创新临床开发项目,该项目使诺西那生钠注射液从2011年的首次人体注射到五年内获得首次批准